现在,新生儿的全基因组测序只要26小时

一项新的基因组数据分析技术能够在26小时内成功完成患有危重疾病新生儿的全基因组测序,让新生患儿得到成功救治。 在美国,基因疾病是导致婴儿死亡的头等原因。症状通常很模糊并伴以发烧、咳嗽、体重减轻等,但婴儿根本没有能力表达自己感受。因此,许多医生在治疗过程中需要依据全基因组测序来确定具体病因。

不过,目前最快的测序技术也需要50个小时,许多危重患儿无法等待这么长时间。50小时测序技术的发明者Edico Genome 公司联合堪萨斯城儿童慈善医院的研究人员,将测序时间缩短了一半。这项成果发表在了最新一期的《基因组医学》杂志上。文章主要作者Stephen Kingsmore说,有的婴儿只留给医生几分钟或几小时的诊断时间,延迟只会引发病发症。这次研究的测试对象是35名已做过50小时版本测序的婴儿,这些婴儿都是出生不到四个月的危重患儿,疑似患有无法诊断的基因疾病。新技术确诊正确率为57%。2015-10-11-150小时的基因组测序不仅慢而且价格相当昂贵(三百万美元,新技术只需6,500美元)这与使用的技术以及参与其中的工作人员数量有关。为了明显缩短测序时间,研究人员设计了一台叫DRAGEN的硬件系统,专门进行基因组测序。这也是第一台专门从事基因组应用的处理系统,将数据分析时间由过去的22.5小时缩短到仅需41分钟。

另外,他们也采用了更快的软件系统,它能进一步缩短测序时间。该系统包括一种能在测序仪器上运行的超速模式,它将测序时间缩短了五个小时;一个检测基因序列变异的理想软件,它将测序时间缩短了两个小时;还有一个叫做VlKlNG的软件,它能将复杂基因组数据翻译成无需专门培训就能供医生使用的临床信息,它又节省了三个小时。研究人员认为这项新技术能被其他医院广为釆纳,帮助医生更快诊断基因疾病患者。

不过,基因组测试仍处婴儿期,接受过专门训练来解释基因组数据的医生还不多。培养这样的医生还需要一代人的努力,因此,为患者的医生提供临床切实可用的数据形式,非常关键。特别是需要极快做出关键决定的新生儿重症监护室。

Kingsmore说,最终,我们必须为那些多面手医生以他们能掌握并加以使用的方式提供诊断信息。 虽然速度很关键,但是,Kingsmore认为,基因信息的相对易解读性,作为精准医疗计划(它们将癌症视为一种基因疾病,通过独特的基因组成和生物环境来治疗病人)的一部分,对癌症治疗也会有所助益。

接下来的三个月,Kingsmore和他的同事将在其他几所医院继续测试这种新技术。将来,他的团队与Edico Genome希望将人工智能运用到系统中,解读分析结果。这样,医生就能将在数据解读上节约的时间,用在治疗病患上。

入门基因生物医学
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