2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届“世界罕见病日”活动。每四年才会出现一次的2月29日可以说是对罕见病最好的注脚。自此之后，每年2月的最后一天都被定为世界罕见病日，以呼吁大家共同关注那些被罕见疾病困扰的群体。
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根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病指患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，已确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病的10%。目前在中国的罕见病涉及大约千万人左右。
因为患病人数稀少、疾病种类复杂，大多数罕见病患者都面临着无法被正确诊断或无药可治的情况。触及多个医疗领域的人工智能技术，可以怎样帮助罕见病患者呢？
要想治疗一种病，首先要做出确切诊断。针对罕见病难以确诊的问题，AI积累的丰富经验有望发挥作用。来自美国波士顿的数字健康公司FDNA研发了一款Face2Gene应用。通过使用计算机视觉技术及机器学习算法，该技术可以区分数百种遗传疾病的面部表型特征，同时做出初步诊断，供医生进行参考。
目前，Face2Gene已经可以有效地通过人脸辨识德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome）和天使综合征（Angelman syndrome），并正在对努南综合征（Noonan syndrome）的不同遗传特征进行分类。
尽管机器学习算法存在着“黑盒”问题，人们不能确切理解AI做出判断的具体原因。但是，机器学习算法的确可以从数据中归纳总结出一些特定规律。由于大多数医生都没有丰富的罕见疾病诊疗经验，AI可以成为很好的诊断辅助工具。
▲染色体和基因突变是导致罕见病的主要原因之一（图片来源：Pixabay）
在发掘罕见病信息上，机器学习算法也担当了解决谜题的重任。确切的说，应对罕见病，我们需要的是AI的数据处理能力，以获得关于罕见病患者群体和药物研发的洞见，从而促进罕见病疗法的发现。
Alexion是一家专注于罕见疾病的生物制药公司。利用AI技术，Alexion得以处理大量罕见病患者数据，并从错综复杂的信息中得出有价值的内容。无论是发病率、流行情况等人群数据，还是病例文本、临床试验报告、基因等个体资料，都可以通过AI得到解读。最终，科研人员有望了解导致罕见病的基因突变，并从中发现可能的治疗通路。
X染色体易裂症（Fragile X syndrome）是一种会导致自闭和学习障碍的罕见疾病，在全球范围仅有约1万2千人有这种遗传性疾病。
位于英国剑桥的AI科技医疗公司Healx则尝试重新探索已获批准的药物来治疗这种罕见病症。从已有的用于治疗其他疾病的八种药物中进行筛选和试验，Healx成功地将其中一种具有潜力的药物推进到2期临床试验，用时仅18个月。
Healx快速推进药物的重新发现要归功于其研发的HealNet AI平台。该公司的联合创始人兼首席执行官Tim Guilliams博士希望能进一步扩大该系统的应用范围，并在2025年前为100种罕见病寻找治疗方案。
恰当的诊断和有效的治疗，是罕见病患者面临的两个严峻问题，也是AI最有望解答的两个问题。希望在对抗罕见病的道路上，AI也可以为这个不常被关注的群体加把劲。
参考资料：
[1] How One Startup Is Using AI To Find Cures For 100 Rare Diseases By 2025. Retrieved Mar 1, 2019 from https://www.forbes.com/sites/nicholasfearn/2018/11/02/how-one-startup-is-using-ai-to-find-cures-for-100-rare-diseases-by-2025/#28713f3f3847
[2] How AI is Aiding Discoveries in Rare Disease Research. Retrieved Mar 1, 2019 from http://blog.gnshealthcare.com/how-ai-is-aiding-discoveries-in-rare-disease-research
[3] How Artificial Intelligence is Transforming Rare Disease Care. Retrieved Mar 1, 2019 from https://getreferralmd.com/2019/01/how-artificial-intelligence-is-transforming-rare-disease-care/
