机器学习在血液肿瘤诊断领域再次交出了亮眼的答卷。近日，以色列的研究者使用机器学习对血液细胞的RNA进行测序，找到了早期诊断多发性骨髓瘤的新方法。这将为多发性骨髓瘤的诊疗带来全新的变化。
图片来源：Pixabay
多发性骨髓瘤是目前第二常见的血液肿瘤，其原因是骨髓中的浆细胞突变并大量异常增殖。浆细胞本是B淋巴细胞的一种，是人体内免疫系统的重要组成部分之一。它可以在受到外来病原体刺激后，产生抗体应对，保护人体健康。然而，多发性骨髓瘤患者的浆细胞过度增殖会占用其他血细胞的空间，导致血液功能不正常。
尽管多发性骨髓瘤已经很常见，目前对于这种疾病，仍然没有一个很好的诊断方法。主要问题在于，每个病人的癌细胞都具有独特的变异特征，无法用单一的方式进行广泛的检测。因此，对于早期病人的诊断非常困难，医生也很难针对每一个病例进行具体的个性化治疗。
在诊断多发性骨髓瘤这个问题上，机器学习成为了以色列魏茨曼科学研究院（Weizmann Institute of Science）研究人员手中的出色工具。机器学习可以快速地对血液和骨髓中的血细胞进行RNA测序，并且从成千上万个细胞中发现有突变的癌细胞。同时，研究人员还再次确认：不同人之间的健康浆细胞大多相似，但每一例骨髓瘤患者体内的骨髓瘤细胞却具有很强的异质性。这项研究被发表在上月末的《Nature Medicine》中。
研究人员对40个人的浆细胞进行了单细胞RNA测序。这40个受试者中，有11人是健康的，另外29人则患有多发性骨髓瘤。通过单细胞RNA测序比对，研究人员确认了不同多发性骨髓瘤患者间突变的异质性的存在，并对这些异质性做出了初步的解释和假设。
机器学习大大缩短了RNA测序和比对工作的时间，并可以在变异细胞数量很低的时候就发现它们。这个特性让诊断早期多发性骨髓瘤成为可能，并且能为患者提供更精确的诊断结果，医生也可以据此给出治疗方案和预后评估。
研究中采用的单细胞检查比目前普遍采用的骨髓活组织检查更简便容易，给患者带来的痛苦也更小。不久后，这项技术有望更好地为多发性骨髓瘤患者提供诊疗后长期的监测服务。个性化治疗和长期监测都可以有效地避免疾病复发。
研究负责人之一，魏茨曼科学研究院免疫学系博士后研究员Assaf Weiner博士表示：“随着机器学习的广泛应用，临床医生在抗击多发性骨髓瘤的过程中正在获得更多新的思考和理解。”
