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基因组学:人工智能的下一个发力点


到2021年,权威咨询机构弗若斯特沙利文(Frost & Sullivan)预测人工智能在大健康产业中将发挥更大的效应。因其优异的数据处理能力,机器学习在基因组学领域有着巨大的潜能。AI系统可以帮助科学家更快、更经济、更精确地进行DNA测序和分析。在此基础上,AI能为患者提供个性化的用药和治疗方案。

图片来源:Pixabay

最近时常占据新闻版面的基因编辑,其实并不是一个全新的概念。在农业领域,基因编辑已经被广泛地用于应用于研发更优良的作物品种。在健康领域,基因编辑相关的技术也正在快速发展。

我们已经知道,DNA在复制过程中会产生基因突变,这样的突变促使了生物的进化和改变,也造成了潜在的疾病风险。而AI系统的高效学习能力,可以帮助人类更好地理解基因突变的发生,及随之而来的健康风险。

去年年末,谷歌公司发布了一款基因组深度学习工具DeepVariant,它可以运用深度神经网络对基因组进行高通量测序(high-throughput sequencing, HTS)。高通量测序是一种诞生于2000年前后的基因组测序技术。人类基因组数据庞大,靠人工处理海量数据费时费力。AI的出现得以让我们利用这种技术对基因组实现更加准确、高效的测序工作。

除了谷歌这样的科技巨头,越来越多的公司开始把AI结合到疫病预防、诊断和治疗中。加拿大初创公司Deep Genomics就是其中之一,它们正在运用AI平台识别DNA中的基因突变。年初,我们就这家公司的基因组学AI研究有过报道(点击蓝字可见)。AI平台能够同时分析大量的基因组数据,并与对应的生活习惯、周围环境和身体健康数据进行对比,通过深度学习来预测未知基因突变对人体可能造成的潜在影响。Sophia Genetics公司则希望可以利用类似的技术变革癌症的治疗:通过辨别导致癌症的突变基因,医生可以更有针对性的为病患开出药品和治疗方案。个性化的治疗方案或会提高药物的疗效,使患者受益

除了对未来医疗前景的看好,基因编辑领域也存在着一些风险和伦理困境。目前较为常用的CRISPR编辑技术就面临着编辑脱靶的技术问题。基因编辑的脱靶,可能会出现目标基因没有被正确编辑而其他基因被错误编辑的情况,带来难以预测的结果。AI将可以降低脱靶的概率,从而实现更为高效的基因编辑。不久之前,麻省理工和哈佛大学的学者就开发出了新的计算模型,通过机器学习来提升基因编辑工具CRISPR-Cas9的效果。

相关阅读:今日《Nature》:CRISPR的最大短板之一,AI竟能几乎完美解决?

另外 ,在什么情况下可以对人体进行基因编辑,对哪些基因可以进行编辑等问题,仍然需要在科学层面的深入研究,和在伦理道德层面上更细致的探讨

AI在基因组学领域的发展日新月异,也面临着各种技术障碍和伦理难关。我们无从得知技术的发展在未来会被如何运用。至少可以确定的一点是,AI技术将会帮助人类更好地从基因层面理解自己的生命。

参考资料:

[1] The amazing ways artificial intelligence is transforming genomics and gene editing. Retrieved Dec 12, 2018 from https://www.forbes.com/sites/bernardmarr/2018/11/16/the-amazing-ways-artificial-intelligence-is-transforming-genomics-and-gene-editing/#5b699e42c11b

[2] Artificial intelligence is the next big player in genomics. Retrieved Dec 12, 2018 from https://www.biospace.com/article/artificial-intelligence-is-the-next-big-player-in-genomics/?s=89

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高通公司(英语:Qualcomm,NASDAQ:QCOM)是一个位于美国加州圣地亚哥的无线电通信技术研发公司,由加州大学圣地亚哥分校教授厄文·马克·雅克布和安德鲁·维特比创建,于1985年成立。两人此前曾共同创建Linkabit。 高通公司是全球3G、4G与5G技术研发的领先企业,目前已经向全球多家制造商提供技术使用授权,涉及了世界上所有电信设备和消费电子设备的品牌。根据iSuppli的统计数据,高通在2007年度一季度首次一举成为全球最大的无线半导体供应商,并在此后继续保持这一领导地位。其骁龙移动智能处理器是业界领先的全合一、全系列移动处理器,具有高性能、低功耗、逼真的多媒体和全面的连接性。目前公司的产品和业务正在变革医疗、汽车、物联网、智能家居、智慧城市等多个领域。

http://www.qualcomm.com/
深度学习技术

深度学习(deep learning)是机器学习的分支,是一种试图使用包含复杂结构或由多重非线性变换构成的多个处理层对数据进行高层抽象的算法。 深度学习是机器学习中一种基于对数据进行表征学习的算法,至今已有数种深度学习框架,如卷积神经网络和深度置信网络和递归神经网络等已被应用在计算机视觉、语音识别、自然语言处理、音频识别与生物信息学等领域并获取了极好的效果。

机器学习技术

机器学习是人工智能的一个分支,是一门多领域交叉学科,涉及概率论、统计学、逼近论、凸分析、计算复杂性理论等多门学科。机器学习理论主要是设计和分析一些让计算机可以自动“学习”的算法。因为学习算法中涉及了大量的统计学理论,机器学习与推断统计学联系尤为密切,也被称为统计学习理论。算法设计方面,机器学习理论关注可以实现的,行之有效的学习算法。

人工智能技术

在学术研究领域,人工智能通常指能够感知周围环境并采取行动以实现最优的可能结果的智能体(intelligent agent)

深度神经网络技术

深度神经网络(DNN)是深度学习的一种框架,它是一种具备至少一个隐层的神经网络。与浅层神经网络类似,深度神经网络也能够为复杂非线性系统提供建模,但多出的层次为模型提供了更高的抽象层次,因而提高了模型的能力。

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